Амиотрофия » Словарик медика


Амиотрофия (Верднига-Гоффмана). В статье рассказывается, что представляет собой спинальная амиотрофия. Причины возникновения, диагностика и методы лечения.


Амиотрофия

Добавлено: 01.03.2023, 01:10
Источник:


Амиотрофия (Верднига-Гоффмана)




Амиотрофия




Амиотрофия (amyotrophy) - прогрессирующая потеря мышечной массы, сопровождающаяся ослаблением этих мышц. Связана с заболеванием нерва, который возбуждает пораженную мышцу. Амиотрофия является характерным симптомом любой хронической невропатии; кроме того, она может быть наиболее очевидным неврологическим проявлением сахарного диабета и менинговаскулярного сифилиса. Сочетание амиотрофии и мышечного спазма может наблюдаться при различных формах заболеваний двигательных нервов.

Многие неврологические заболевания, имеющие в основе генетические нарушения, дебютируют в детском возрасте. К сожалению, с возрастом, чаще всего происходит прогрессирование патологии. Одним их таких неврологических заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА). Она занимает ведущее место среди нервно-мышечных заболеваний. Чем характеризуется данная патология? Какие перспективы лечения болезни есть сегодня и что такое спинраза? Почему для терапии СМА требуются лекарства стоимостью в 2,1 млн долларов за одну инъекцию?

Спинальные мышечные атрофии: в чем причина болезни?



У данного термина есть синоним – спинальная амиотрофия. На самом деле это не самостоятельное заболевание, а общее понятие для группы патологий. Они обусловлены генетическими поломками и имеют неврологические нарушения, связанные с дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и/или стволе головного мозга. Передаются заболевания преимущественно аутосомно-рецессивным путем.

У пациентов отмечается атрофия мышечной ткани разной степени выраженности с преимущественным поражением проксимальных групп мышц и вовлечением в начале заболевания в патологический процесс нижних конечностей.



Амиотрофия




Основные клинические проявления СМА следующие:

Ослабленный крик;

Спонтанное подергивание языка;

Дыхательные нарушения;

Наличие врожденных пороков сердца;

Вегетативные нарушения;

Склонность к запорам, гастроэзофагеальному рефлюксу;

Похудание;
Тугоподвижность суставов (формирование контрактур);

Снижение или отсутствие глубоких рефлексов;

Мышечная гипотония с последующей атрофией;

Деформация грудной клетки, сколиоз и др.

Спинальная мышечная атрофия 0 типа: самая тяжелая

Развитие и прогрессирование заболевания начинается еще внутриутробно, проявляясь сниженной двигательной активностью плода. С первых дней после рождения у малыша отмечаются трудности глотания, дыхательные нарушения, ограничение движений в суставах, парез лицевых мышц с двух сторон. Как правило, такие дети живут всего лишь несколько недель после рождения.

Спинальная амиотрофия 1 типа: самая частая

Это наиболее распространенная форма заболевания, которая связана с мутацией одного из генов, расположенных на длинном плече 5 хромосомы. Ее называют СМА 5q, а также проксимальная спинальная мышечная атрофия или же болезнь Верднига-Гоффмана. Встречается данное заболевание у 1 из 6000-11000 живых новорожденных.

Клиническая картина начинает постепенно разворачиваться с первых месяцев жизни, из-за чего младенцы не достигают в развитии основных двигательных навыков. Например, они не способны сидеть без поддержки.

Мышечная слабость и другие неврологические нарушения прогрессируют с каждым месяцем. Затруднен контроль головы. Если не начать вовремя реабилитационные мероприятия, то дети погибают на втором году жизни. Нередко гибель пациентов наступает из-за аспирационной пневмонии на фоне трудностей глотания и дыхательных нарушений.

Спинальная мышечная атрофия 2 типа (промежуточная СМА)

Другое название патологии – болезнь Дубовица. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте от полугода до полутора лет.

Как правило, дети со СМА 2 типа умеют сидеть, иногда даже стоять, но ходить у них обычно не получается. В первую очередь становится заметной слабость мышц бедер. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Дети плохо набирают в весе. У них выражен сколиоз, контрактуры в суставах.

Чем раньше будет дебют заболевания, тем хуже его прогноз. Продолжительность жизни варьирует от 2 до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа (ювенильная СМА)

По имени автора патология называется болезнью Кугельберга-Веландера. Есть два подтипа данного заболевания.

Дебют заболевания подтипа 3а приходится на период от полутора до трех лет, а подтипа 3b на возраст старше 3-х лет.

Обычно состояние относительно стабильно. До подросткового возраста у большинства пациентов сохраняется способность сидеть, стоять и ходить. А вот в пубертатном периоде нередко возникают трудности с ходьбой (походка становится неустойчивой).

Прогрессируют симптомы очень медленно, нарушений глотания не отмечается. Продолжительность жизни у пациентов со СМА 3 типа может быть вполне обычной.

Спинальная мышечная атрофия 4 типа (самая легкая)

Первые симптомы болезни появляются во взрослом возрасте, после 20 или даже 30 лет. Заболевание протекает относительно легко и благоприятно, проявляется снижением мышечного тонуса и глубоких рефлексов. Как правило, возможность к передвижению сохраняется в течение многих лет.

Кто поставит диагноз?

Есть и другие более редкие формы СМА, спинальной мышечной атрофии, поставить диагноз при которых не так-то просто. В любом случае, при подозрении на наличие спинальной амиотрофии пациент должен быть проконсультирован неврологом и генетиком. Генетическое тестирование поможет поставить точный диагноз, что очень важно в плане подбора лечения и прогноза.

Раньше использовали для диагностики электрофизиологические исследования, а также биопсию мышечной ткани. Но сейчас это проводится очень редко (как правило, достаточно обследования у генетиков).

Есть и другие заболевания со схожей клинической картиной, например, врожденные миопатии, мышечные дистрофии, полиневропатии и другие болезни.

На настоящий момент можно даже провести пренатальную диагностику (до рождения ребёнка) на носительство мутации СМА, однако такая диагностика не может дать прогноз заболевания и степень его тяжести.


Можно ли вылечить заболевание?



Амиотрофия




Во многих случаях исцелиться при спинальной амиотрофии невозможно, это следствие генетических нарушений. Оказывают помощь пациентам специалисты разных специальностей. Необходим комплексный подход к лечению, который включает в себя правильное питание, хороший уход, при необходимости респираторную поддержку, лечебную физкультуру, массажи, физиотерапию.

Многие больные нуждаются в специальных функциональных кроватях, инвалидных колясках, ортопедических аппаратах, ортезах, протезировании функций конечностей, хирургической коррекции сколиоза.

Изучение заболевания и методов его лечения не прекращается. На сегодняшний день много внимания уделяется вопросам возможной генной терапии, использования антисмысловых олигонуклеотидов и малых молекул.

На сегодня для терапии СМА 1 и 2 типов лечение есть. И это настоящее чудо.

Стоимость его крайне высока, но также высока и эффективность.

Терапия основана на введении конкретной последовательность нуклеотидов, нусинерсена. Он же называется спинразой. Этот препарат зарегистрирован FDA как первое лекарство для лечения СМА у детей с подтвержденной эффективностью.

Одной инъекции спинразы достаточно для правильной работы генов в течение 135-177 дней.

Есть и второй вариант, еще более радикальный и тоже подтвержденный: золгензма. Он исцеляет от генетической болезни и действует, как в фантастическом кино. Одна инъекция, и ребёнок, который с трудом дышал и глотал, начинает двигаться и ходить.

Золгензма — самый дорогой препарат в мире. Один укол стоит 2,1 млн долларов, вместе с сопутствующей терапией исцеление обходится в 2,4 млн долларов.

В настоящее время в России утверждена схема терапии при помощи спинразы. Однако нет необходимого финансирования для детей: тех, кому нужны эти препараты, в стране почти 1000 человек. Региональные бюджеты и благотворительные фонды не справляются с миллионной нагрузкой, дети гибнут.

Решения вопроса пока нет. В качестве поддерживающей терапии используют лекарства, улучшающие метаболические процессы в организме и энергетический обмен, ноотропы, витамины и микроэлементы, миорелаксанты, а также лекарства для коррекции сопутствующих патологий.

Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. Применяют витамины группы В, витамин Е, биостимуляторы, антихолинэстеразные средства, анаболические гормоны, массаж, ЛФК. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение.

Смотрите видео на тему: Амиотрофия. Что это такое?




Аневризма

Аневризма
  • Аневризма, причины возникновения и способы борьбы с болезнью.Как лечится аневризма и какому врачу нужно обратиться.Диагностика заболеваний сердца и со ...

  • Все медицинские статьи размещены для ознакомления. Ваше здоровье - вот что важно! Материалы получены из открытых источников или присланы нам авторами. При наличии нарушения авторских прав сообщите администрации.

    Интересные медицинские статьи нашего сайта:

    Лазерная эпиляция

    Лазерная эпиляция
    В наше время стало все более популярным, что женщины всячески пытаются сохранить свою кожу без волос, потому что от этого они чувствуют себя более привлекательными. При ...

    Тест Способны ли вы на измену?

    Тест Способны ли вы на измену?
    Вот так живешь себе и не ведаешь, что творится в собственной душе. А ней тихой и смиренной, возможно черти водятся. И узнать об этом будет для вас ...

    Для заложенных ушей

    Для заложенных ушей
    Дети часто жалуются лору на боль в ушах, и в 90% случаев эти болезненные ощущения вызваны заложенностью. ...