Амиотрофия » Словарик медика


Амиотрофия (Верднига-Гоффмана). В статье рассказывается, что представляет собой спинальная амиотрофия. Причины возникновения, диагностика и методы лечения.


Амиотрофия

Добавлено: 01.03.2023, 01:10
Источник:


Амиотрофия (Верднига-Гоффмана)




Амиотрофия




Амиотрофия (amyotrophy) - прогрессирующая потеря мышечной массы, сопровождающаяся ослаблением этих мышц. Связана с заболеванием нерва, который возбуждает пораженную мышцу. Амиотрофия является характерным симптомом любой хронической невропатии; кроме того, она может быть наиболее очевидным неврологическим проявлением сахарного диабета и менинговаскулярного сифилиса. Сочетание амиотрофии и мышечного спазма может наблюдаться при различных формах заболеваний двигательных нервов.

Многие неврологические заболевания, имеющие в основе генетические нарушения, дебютируют в детском возрасте. К сожалению, с возрастом, чаще всего происходит прогрессирование патологии. Одним их таких неврологических заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА). Она занимает ведущее место среди нервно-мышечных заболеваний. Чем характеризуется данная патология? Какие перспективы лечения болезни есть сегодня и что такое спинраза? Почему для терапии СМА требуются лекарства стоимостью в 2,1 млн долларов за одну инъекцию?

Спинальные мышечные атрофии: в чем причина болезни?



У данного термина есть синоним – спинальная амиотрофия. На самом деле это не самостоятельное заболевание, а общее понятие для группы патологий. Они обусловлены генетическими поломками и имеют неврологические нарушения, связанные с дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и/или стволе головного мозга. Передаются заболевания преимущественно аутосомно-рецессивным путем.

У пациентов отмечается атрофия мышечной ткани разной степени выраженности с преимущественным поражением проксимальных групп мышц и вовлечением в начале заболевания в патологический процесс нижних конечностей.



Амиотрофия




Основные клинические проявления СМА следующие:

Ослабленный крик;

Спонтанное подергивание языка;

Дыхательные нарушения;

Наличие врожденных пороков сердца;

Вегетативные нарушения;

Склонность к запорам, гастроэзофагеальному рефлюксу;

Похудание;
Тугоподвижность суставов (формирование контрактур);

Снижение или отсутствие глубоких рефлексов;

Мышечная гипотония с последующей атрофией;

Деформация грудной клетки, сколиоз и др.

Спинальная мышечная атрофия 0 типа: самая тяжелая

Развитие и прогрессирование заболевания начинается еще внутриутробно, проявляясь сниженной двигательной активностью плода. С первых дней после рождения у малыша отмечаются трудности глотания, дыхательные нарушения, ограничение движений в суставах, парез лицевых мышц с двух сторон. Как правило, такие дети живут всего лишь несколько недель после рождения.

Спинальная амиотрофия 1 типа: самая частая

Это наиболее распространенная форма заболевания, которая связана с мутацией одного из генов, расположенных на длинном плече 5 хромосомы. Ее называют СМА 5q, а также проксимальная спинальная мышечная атрофия или же болезнь Верднига-Гоффмана. Встречается данное заболевание у 1 из 6000-11000 живых новорожденных.

Клиническая картина начинает постепенно разворачиваться с первых месяцев жизни, из-за чего младенцы не достигают в развитии основных двигательных навыков. Например, они не способны сидеть без поддержки.

Мышечная слабость и другие неврологические нарушения прогрессируют с каждым месяцем. Затруднен контроль головы. Если не начать вовремя реабилитационные мероприятия, то дети погибают на втором году жизни. Нередко гибель пациентов наступает из-за аспирационной пневмонии на фоне трудностей глотания и дыхательных нарушений.

Спинальная мышечная атрофия 2 типа (промежуточная СМА)

Другое название патологии – болезнь Дубовица. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте от полугода до полутора лет.

Как правило, дети со СМА 2 типа умеют сидеть, иногда даже стоять, но ходить у них обычно не получается. В первую очередь становится заметной слабость мышц бедер. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Дети плохо набирают в весе. У них выражен сколиоз, контрактуры в суставах.

Чем раньше будет дебют заболевания, тем хуже его прогноз. Продолжительность жизни варьирует от 2 до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа (ювенильная СМА)

По имени автора патология называется болезнью Кугельберга-Веландера. Есть два подтипа данного заболевания.

Дебют заболевания подтипа 3а приходится на период от полутора до трех лет, а подтипа 3b на возраст старше 3-х лет.

Обычно состояние относительно стабильно. До подросткового возраста у большинства пациентов сохраняется способность сидеть, стоять и ходить. А вот в пубертатном периоде нередко возникают трудности с ходьбой (походка становится неустойчивой).

Прогрессируют симптомы очень медленно, нарушений глотания не отмечается. Продолжительность жизни у пациентов со СМА 3 типа может быть вполне обычной.

Спинальная мышечная атрофия 4 типа (самая легкая)

Первые симптомы болезни появляются во взрослом возрасте, после 20 или даже 30 лет. Заболевание протекает относительно легко и благоприятно, проявляется снижением мышечного тонуса и глубоких рефлексов. Как правило, возможность к передвижению сохраняется в течение многих лет.

Кто поставит диагноз?

Есть и другие более редкие формы СМА, спинальной мышечной атрофии, поставить диагноз при которых не так-то просто. В любом случае, при подозрении на наличие спинальной амиотрофии пациент должен быть проконсультирован неврологом и генетиком. Генетическое тестирование поможет поставить точный диагноз, что очень важно в плане подбора лечения и прогноза.

Раньше использовали для диагностики электрофизиологические исследования, а также биопсию мышечной ткани. Но сейчас это проводится очень редко (как правило, достаточно обследования у генетиков).

Есть и другие заболевания со схожей клинической картиной, например, врожденные миопатии, мышечные дистрофии, полиневропатии и другие болезни.

На настоящий момент можно даже провести пренатальную диагностику (до рождения ребёнка) на носительство мутации СМА, однако такая диагностика не может дать прогноз заболевания и степень его тяжести.


Можно ли вылечить заболевание?



Амиотрофия




Во многих случаях исцелиться при спинальной амиотрофии невозможно, это следствие генетических нарушений. Оказывают помощь пациентам специалисты разных специальностей. Необходим комплексный подход к лечению, который включает в себя правильное питание, хороший уход, при необходимости респираторную поддержку, лечебную физкультуру, массажи, физиотерапию.

Многие больные нуждаются в специальных функциональных кроватях, инвалидных колясках, ортопедических аппаратах, ортезах, протезировании функций конечностей, хирургической коррекции сколиоза.

Изучение заболевания и методов его лечения не прекращается. На сегодняшний день много внимания уделяется вопросам возможной генной терапии, использования антисмысловых олигонуклеотидов и малых молекул.

На сегодня для терапии СМА 1 и 2 типов лечение есть. И это настоящее чудо.

Стоимость его крайне высока, но также высока и эффективность.

Терапия основана на введении конкретной последовательность нуклеотидов, нусинерсена. Он же называется спинразой. Этот препарат зарегистрирован FDA как первое лекарство для лечения СМА у детей с подтвержденной эффективностью.

Одной инъекции спинразы достаточно для правильной работы генов в течение 135-177 дней.

Есть и второй вариант, еще более радикальный и тоже подтвержденный: золгензма. Он исцеляет от генетической болезни и действует, как в фантастическом кино. Одна инъекция, и ребёнок, который с трудом дышал и глотал, начинает двигаться и ходить.

Золгензма — самый дорогой препарат в мире. Один укол стоит 2,1 млн долларов, вместе с сопутствующей терапией исцеление обходится в 2,4 млн долларов.

В настоящее время в России утверждена схема терапии при помощи спинразы. Однако нет необходимого финансирования для детей: тех, кому нужны эти препараты, в стране почти 1000 человек. Региональные бюджеты и благотворительные фонды не справляются с миллионной нагрузкой, дети гибнут.

Решения вопроса пока нет. В качестве поддерживающей терапии используют лекарства, улучшающие метаболические процессы в организме и энергетический обмен, ноотропы, витамины и микроэлементы, миорелаксанты, а также лекарства для коррекции сопутствующих патологий.

Лечение и профилактика амиотрофии предполагают лечение основного заболевания. Применяют витамины группы В, витамин Е, биостимуляторы, антихолинэстеразные средства, анаболические гормоны, массаж, ЛФК. При амиотрофиях, обусловленных заболеваниями, склонными к регрессу, наряду с вышеуказанными средствами назначают электростимуляцию периферических нервов, ванны, грязелечение.

Смотрите видео на тему: Амиотрофия. Что это такое?




Аневризма

Аневризма
  • Аневризма, причины возникновения и способы борьбы с болезнью.Как лечится аневризма и какому врачу нужно обратиться.Диагностика заболеваний сердца и со ...

  • Все медицинские статьи размещены для ознакомления. Ваше здоровье - вот что важно! Материалы получены из открытых источников или присланы нам авторами. При наличии нарушения авторских прав сообщите администрации.

    Интересные медицинские статьи нашего сайта:

    Внутричерепное давление у детей

    Внутричерепное давление у детей
    Дети наше будущее. Мы в первую очередь должны заботиться об их здоровье. Поэтому для нас важны вопросы: 'Что это за давление? Как лечиться, что делать?' Ответ Вы найдёте ...

    Простудные заболевания

    Простудные заболевания
    Люди обычно говорят, что подхватили грипп, в то время как в действительности заболели обычной простудой (медики чаще всего ставят диагноз острые респираторные вирусные ...

    Лекарство от простуды и гриппа

    Лекарство от простуды и гриппа
    Существует множество средств против гриппа и простуды. Большинство этих препаратов борются лишь с симптомами болезни, но не с вызвавшими ее ...