Гемофилия » Словарик медика
Что это за болезнь и бывает ли гемофилия у женщин. Особенности гемофилии. Причины возникновения. Классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания. Клинические рекомендации и этиология.
Гемофилия
Добавлено: 24.04.2023, 01:53 Источник: ГемофилияГемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др. Особенности гемофилииГемофилия относится к генетически обусловленным болезням, при которых страдает система свертывания крови. В норме после повреждения сосуда образуется плотный сгусток, закупоривает дефект, и кровотечение останавливается. Для больного человека любая мелкая травма вроде пореза или удаления зуба может стать фатальной. При повреждениях с сохранением целостности кожи (ушиб, вывих) кровь беспрепятственно изливается в полость сустава, внутренние органы или головной мозг, становясь причиной утраты функции органа или летального исхода. Патологические гены продолжают свое шествие по планете, признаки гемофилии зарегистрированы у 400 тысяч человек, число пациентов увеличивается. Болеют преимущественно мужчины, распространенность в мире составляет 1 случай на 10 тысяч человек. В нашей стране зарегистрировано более 8 тысяч случаев заболевания. Болезнь становится явной в детстве после любой первой травмы. Маленькими пациентами занимается детский гематолог. Причины развития патологииМеханизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков. Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена. Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов. Классификация заболеванияКодирование по Международной классификации болезней 10-го пересмотра: D66.0 – Наследственный дефицит фактора VIII. D67.0 – Наследственный дефицит фактора IХ. Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора VIII / IX в крови (норма 50-150%): легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл); средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл); тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл). Виды кровотечений/кровоизлияний (частота встречаемости в %): Типичные: гемартрозы крупных суставов 70-90%, гематомы (кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани) 20-40%, кровотечения из слизистых (носовые, десневые, луночковые) 10%, гематурии 5-10%. Жизнеугрожающие: в ЦНС – 5%, в ЖКТ – 5%, в области шеи/горла – 5%, забрюшинные гематомы – 5%. Общие признаки гемофилии: - длительные кровотечения после травм; - внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль; - кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани; - десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба; - постинъекционные кровотечения; - кровь в моче или кале; - частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения. Диагностика патологииГемофилия Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом. Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком. Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного. При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом. К каким врачам обращаться Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации. Для профилактики кровотечений больные гемофилией должны избегать применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, поскольку они замедляют тромбоцитарную функцию. Прививки для больного гемофилией не представляют большой опасности. Более того, в список обязательных входит вакцина против гепатита В. Большинство лекарственных препаратов все же следует принимать перорально из-за опасности кровотечения при внутримышечном введении. Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение |
Все медицинские статьи размещены для ознакомления. Ваше здоровье - вот что важно! Материалы получены из открытых источников или присланы нам авторами. При наличии нарушения авторских прав сообщите администрации.
Пилинг кожи
Кольпит
Основные правила питания
Второй десяток лет мы работаем ради Вашего здоровья! 2004 - 2024 г.