Гемофилия » Словарик медика


Что это за болезнь и бывает ли гемофилия у женщин. Особенности гемофилии. Причины возникновения. Классификации, симптомы у взрослых и детей, причины появления заболевания. Клинические рекомендации и этиология.


Гемофилия

Добавлено: 24.04.2023, 01:53
Источник:


Гемофилия


Гемофилия

– наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

Гемофилия


Особенности гемофилии

Гемофилия относится к генетически обусловленным болезням, при которых страдает система свертывания крови. В норме после повреждения сосуда образуется плотный сгусток, закупоривает дефект, и кровотечение останавливается. Для больного человека любая мелкая травма вроде пореза или удаления зуба может стать фатальной. При повреждениях с сохранением целостности кожи (ушиб, вывих) кровь беспрепятственно изливается в полость сустава, внутренние органы или головной мозг, становясь причиной утраты функции органа или летального исхода.

Патологические гены продолжают свое шествие по планете, признаки гемофилии зарегистрированы у 400 тысяч человек, число пациентов увеличивается. Болеют преимущественно мужчины, распространенность в мире составляет 1 случай на 10 тысяч человек. В нашей стране зарегистрировано более 8 тысяч случаев заболевания.

Болезнь становится явной в детстве после любой первой травмы. Маленькими пациентами занимается детский гематолог.
Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Гемофилия


Классификация заболевания



Кодирование по Международной классификации болезней 10-го пересмотра:

D66.0 – Наследственный дефицит фактора VIII.
D67.0 – Наследственный дефицит фактора IХ.
Степень тяжести нарушений свертывания крови и клинических проявлений при гемофилии зависит, как правило, от уровня активности фактора VIII / IX в крови (норма 50-150%):

легкая – активность фактора 5-40% (0,05–0,40 МЕ/мл);
средняя – активность фактора 1-5% (0,01–0,05 МЕ/мл);
тяжелая – активность фактора менее 1% (менее 0,01 МЕ/мл).
Виды кровотечений/кровоизлияний (частота встречаемости в %):

Типичные:

гемартрозы крупных суставов 70-90%,
гематомы (кровоизлияния в мышцы/мягкие ткани) 20-40%,
кровотечения из слизистых (носовые, десневые, луночковые) 10%,
гематурии 5-10%.
Жизнеугрожающие:

в ЦНС – 5%,
в ЖКТ – 5%,
в области шеи/горла – 5%,
забрюшинные гематомы – 5%.
Общие признаки гемофилии:



 - длительные кровотечения после травм;
 - внутрисуставные кровотечения, вызывающие отек и боль;
 - кровоизлияние в кожу (гематомы) или мышцу и мягкие ткани;
 - десневые кровотечения, которое трудно остановить после удаления или потери зуба;
 - постинъекционные кровотечения;
 - кровь в моче или кале;
 - частые и трудно останавливаемые носовые кровотечения.

Гемофилия


Диагностика патологии

Гемофилия


Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

К каким врачам обращаться


Лечением больных гемофилией занимается врач-гематолог. Для подтверждения наличия геморрагических проявлений или их последствий также рекомендуется проведение консультации специалистов. По показаниям возможны консультации:
 - неонатолога или врача-педиатра;
 - врача-генетика;
 - травматолога-ортопеда;
 - хирурга;
 - уролога;
 - невролога;
 - оториноларинголога;
 - стоматолога.

Лечение гемофилии


При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.
Детей с гемофилией необходимо оберегать от травм, предотвращать удаление зубов путем тщательной санации полости рта и квалифицированной стоматологической помощи.

Людям с гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.

Для профилактики кровотечений больные гемофилией должны избегать применения аспирина и нестероидных противовоспалительных препаратов, поскольку они замедляют тромбоцитарную функцию.

Прививки для больного гемофилией не представляют большой опасности. Более того, в список обязательных входит вакцина против гепатита В. Большинство лекарственных препаратов все же следует принимать перорально из-за опасности кровотечения при внутримышечном введении.

Гемофилия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение





Гепатит

Гепатит
  • Вирусные гепатиты (Viral Hepatisis) - описание заболевания, классификации, симптомы, причины появления заболевания, методы диагностики и способы лечен ...

  • Все медицинские статьи размещены для ознакомления. Ваше здоровье - вот что важно! Материалы получены из открытых источников или присланы нам авторами. При наличии нарушения авторских прав сообщите администрации.

    Интересные медицинские статьи нашего сайта:

    Простуда и заболевания сердца

    Простуда и заболевания сердца
    Если у вас больное сердце, простуда может привести к серьёзным проблемам со здоровьем. Но правильное лечение позволит избежать осложнений. Что вам необходимо знать о ...

    Родинки

    Родинки
    Родинки это врождённый порок развития кожи или же приобретённые в течение жизни доброкачественные опухоли. В определённый момент клетки кожи переполняются пигментом и ...

    Лечение трещин на пятках

    Лечение трещин на пятках
    Трещины пяток многим кажутся не серьёзными проблемами. И хотя они причиняют боль и неудобства, люди не спешат с их лечением так же, как например с аппендицитом. А зря, ...